Генетические тесты могут давать сбой, предсказывая высокий риск кардиомиопатии

Наличие определенных генов не всегда связано с наследственными заболеваниями у чернокожих по сравнению с европеоидами.

Результаты исследования, опубликованного в New England Journal of Medicine, указывают на высокую вероятность неправильной интерпретации генетических тестов у чернокожих обследуемых. Причиной этого является недостаточное включение в предыдущие исследования чернокожих участников, вследствие чего гены, которые связывают с определенными болезнями, могут иметь значение только для представителей европейской расы.

Генетическое тестирование используется для выявления у людей мутаций, которые могут быть связаны с тем или иным наследственным заболеванием. Часто такие обследования рекомендуют родственникам тех, у кого обнаружены подобные болезни. Однако, по мнению сотрудников Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School), многие мутации, выявленные у чернокожих людей (в частности, связанные с высоким риском развития гипертрофичекой кардиомиопатии), являются безвредными.

Ошибочное заключение может иметь серьезные последствия. Помимо эмоционального стресса, переживаемого теми, кому сообщают о смертельном заболевании сердца, молодым людям приходится отказаться от спортивной карьеры и некоторых других видов профессиональной деятельности. Кроме того, они несут расходы на медицинские обследования и лечение, а в некоторых случаях им даже имплантируют кардиостимуляторы для предотвращения внезапной смерти от нарушения сердечного ритма.

Ученые проанализировали исследования, связывающие наличие мутаций с гипертрофической кардиомиопатией, а также истории болезни пациентов. Обнаружилось, что признанные патогенными (а позже - безвредными) мутации чаще распространены среди чернокожего населения. По мнению авторов статьи, включение даже небольшого числа чернокожих американцев в контрольные группы помогло бы избежать ошибочных выводов.

«Риск развития гипертрофической кардиомиопатии в течение десяти лет уточнялся с помощью генетического тестирования, - говорит старший автор исследования, доктор Исаак Кохейн (Isaac S. Kohane) - Многие лаборатории, проводящие генетические тесты, не следят за обновлением научных данных, и потому продолжают говорить пациентам, что выявленные мутации опасны. Однако даже те лаборатории, которые отслеживают изменения, не имеют возможности сообщить бывшим пациентам, что результаты их диагностики больше не актуальны. Мы выяснили, что мутации генов у представителей разных рас неодинаково указывают на вероятность возникновения заболевания. Это сигнал ученым всех областей медицинских исследований. Стоимость секвенирования геномов сегодня совсем не высока, поэтому исследования должны охватывать как можно больше представителей расовых и этнических групп».

При гипертрофической кардиомиопатии утолщаются стенки сердца, что может проявляться аритмиями. Часто заболевание протекает бессимптомно, но способно приводить к внезапной смерти на пике физической активности - например, при занятиях спортом. Только в США оно выявляется у одного из 500 человек. Считается, что развитие заболевания связано с мутациями в одном из 10-20 генов.